Maffucci-Syndrom
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 12
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
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- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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22763 Hamburg
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- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
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Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
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- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
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- Pachyonychie congénitale
- Syndrome PAPA
- Syndrome de Griscelli
- Xanthogranulome juvénile
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr